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Article Commenté
Source : Neurol Genet. 2024 ; 11(1):e200223.
Description d'un cas adulte de début d'une myotonie non dystrophique avec apnée et spasme laryngé
Dr Jean-Baptiste Noury
- Neurologue - CHRU - Brest le 1er avril 2026
Les myotonies non dystrophiques sont des canalopathies musculaires causées par des variants pathogènes dans les gènes SCN4A (canal sodique) ou CLCN1 (canal chlore). Les myotonies sodiques sont parfois responsables de formes sévères avec spasmes laryngés, essentiellement décrites chez les nourrissons. Les auteurs présentent ici un cas de début adulte de myotonie avec spasme laryngé liée à un digénisme SCN4A et CLCN1.
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Article Commenté
Source : Lancet. 2018 ; 391(10129):1483-1492.
Dysfonctionnement du canal sodique voltage-dépendant NaV1.4 du muscle squelettique, dans le syndrome de mort subite du nourrisson : une étude cas-témoins
Dr Gaëlle Gousse
- Pédiatre - Hôpital Nord - Saint-Priest-en-Jarez le 1er avril 2026
Le syndrome de mort subite du nourrisson correspond au décès non attendu et sans étiologie retrouvée d’un enfant considéré comme en bonne santé, survenant le plus souvent entre 2 et 4 mois. C’est une des causes principales de décès en période post-natale. Des facteurs de risque extrinsèques et intrinsèques ont été identifiés (prématurité, sexe masculin, couchage sur le ventre…) mais le décès semble lié à une réponse inadaptée de l’organisme à une situation hypoxique.
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Article Commenté
Source : Neuromuscul Disord. 2026 Jan:58:106257.
287ᵉ atelier international de l'ENMC : harmonisation et analyse fédérée des registres de dystrophie myotonique pour modéliser les trajectoires hétérogènes de la maladie
Dr Blandine Acket
- Neurologue - CHU - Toulouse le 1er avril 2026
La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire multisystémique progressive complexe et très hétérogène dans sa présentation. Les registres existants contiennent des informations sur plus de 10 500 patients mais sont actuellement trop fragmentés et non harmonisés, ce qui limite leur utilité pour la modélisation des trajectoires de la maladie et la facilitation de la recherche clinique.
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Article Commenté
Source : N Engl J Med 2026 ; 394(8):763-772.
Traitement de la dystrophie myotonique de type 1 : un conjugué anticorps-oligonucléotide
Dr Jean-Baptiste Noury
- Neurologue - CHRU - Brest le 31 mars 2026
La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire génétique rare, autosomique dominante, progressive, entraînant une morbidité multisystémique et une réduction de l'espérance de vie. Elle est causée par une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, ce qui génère des transcrits d'ARNm toxiques et provoque un défaut d’épissage. Actuellement, aucun traitement modificateur de la maladie n'est approuvé. L'objectif de l'essai MARINA était d'évaluer la sécurité et l'activité biologique du del-desiran.
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Article Commenté
Source : Front Psychol. 2026 Feb 12:17:1745923.
Prise de décision morale dans les maladies neurodégénératives : profils spécifiques et bases neurocognitives
Pr Harold Mouras
- Neurologue - Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP) EA 4559, CHU - Amiens le 31 mars 2026
Cet article propose une synthèse des travaux portant sur la prise de décision morale dans différentes maladies neurodégénératives, en considérant cette fonction comme un élément central de la cognition sociale. Les auteurs partent du principe que les jugements moraux reposent sur une intégration fine entre processus émotionnels et cognitifs, soutenus par des réseaux cérébraux distribués.
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Article Commenté
Source : Neuropsychology. 2026 ; 40(2):216-227.
Évaluation de l'efficacité du modèle d'intervention psychologique positive PERMA (émotions positives, engagement, relations, sens et accomplissement) chez les patients atteints de la maladie de Parkinson
Pr Harold Mouras
- Neurologue - Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP) EA 4559, CHU - Amiens le 31 mars 2026
Dans la littérature scientifique, peu de recherches se sont penchées sur l'effet des pratiques psychologiques particulières sur l'évolution de la MP. Ici, ce travail visait à évaluer les effets d'une intervention psychologique positive fondée sur le modèle “Émotions positives, engagement, relations, sens et accomplissement” chez les patients atteints de la MP.
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Article Commenté
Source : Front Psychiatry. 2026 Feb 16:17:1760698.
Dépression et symptômes non moteurs dans la maladie de Parkinson : enjeux cliniques et thérapeutiques
Pr Harold Mouras
- Neurologue - Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP) EA 4559, CHU - Amiens le 24 mars 2026
Cet article s’intéresse à la dépression comme symptôme non moteur majeur de la maladie de Parkinson, souvent sous-diagnostiqué malgré son impact important sur la qualité de vie. Les auteurs soulignent que la dépression ne constitue pas seulement une réaction psychologique à la maladie, mais qu’elle est également liée à des mécanismes neurobiologiques spécifiques.
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Article Commenté
Source : Mov Disord Clin Pract. 2026 Mar 5. doi:10.1002/mdc3.70565.
Stratégies d'adaptation, cognition et qualité de vie avant stimulation cérébrale profonde dans la maladie de Parkinson
Pr Harold Mouras
- Neurologue - Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP) EA 4559, CHU - Amiens le 24 mars 2026
Cet article s’intéresse aux stratégies d’adaptation psychologique des patients atteints de la maladie de Parkinson candidats à une stimulation cérébrale profonde du noyau subthalamique. Les auteurs partent du constat que ces stratégies restent encore mal caractérisées, alors qu’elles pourraient jouer un rôle clé dans l’ajustement à la maladie, la qualité de vie et la préparation à la chirurgie.
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Article Commenté
Source : Front Neurol. 2026 Feb 17:17:1713795.
Cortex préfrontal et
freezing
de la marche dans la maladie de Parkinson
Pr Harold Mouras
- Neurologue - Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP) EA 4559, CHU - Amiens le 17 mars 2026
Cette revue examine le rôle du cortex préfrontal dans le phénomène de freezing de la marche (FOG), un symptôme fréquent et invalidant de la MP. Les auteurs soulignent que, au-delà des déficits moteurs, le FOG est fortement influencé par des altérations cognitives (notamment exécutives) et émotionnelles, suggérant une implication de réseaux cérébraux plus larges que les seuls circuits moteurs.
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Article Commenté
Source : Front Neurosci. 2026 Feb 19:20:1769779.
Taï-chi et neuroplasticité : une intervention corps-esprit au service du cerveau
Pr Harold Mouras
- Neurologue - Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP) EA 4559, CHU - Amiens le 17 mars 2026
Cette revue narrative explore comment le taï-chi, en combinant mouvements lents, respiration et attention focalisée, peut favoriser la neuroplasticité. Les auteurs rappellent que la plasticité cérébrale est un mécanisme central d’adaptation face au vieillissement, à l’apprentissage et aux lésions, et que les interventions non médicamenteuses visant à la stimuler constituent un enjeu majeur en neurosciences et en réhabilitation.
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Cas a discuter
Neuro-oncologie tropicale
Dr Karima Mokhtari
- Neurologue - GHP Salpêtrière - paris le 10 novembre 2009
Une patiente de 45 ans, originaire du Mali, vivant en France depuis 2 ans, sans antécédent connu, consulte pour des céphalées évoluant depuis quelques semaines et d’aggravation récente. L’examen révèle une hypoesthésie hémicorporelle gauche à tous les modes. L’IRM cérébrale est la suivante. Quel est votre diagnostic ?
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Cas a discuter
Un glioblastome du genou du corps calleux chez un sujet âgé en mauvais état général
Pr François Ducray
- Neurologue - Hôpital Wertheimer - Lyon le 1er octobre 2009
Un patient de 71 ans sans antécédents particuliers est hospitalisé pour un syndrome frontal, associé à une désorientation temporo-spatiale et une hypertension intra-crânienne. L’IRM montre une tumeur développée aux dépens du genou du corps calleux. Cette tumeur est nécrotique par endroit (non visible sur l’IRM ci-contre). L’histologie obtenue par biopsie stéréotaxique est en faveur d’un glioblastome. Au décours de la biopsie, le patient présente un syndrome frontal marqué, des troubles mnésiques sévères mais pas de déficit sensitivo-moteur. La marche est possible. L’IK était à 60 sous 80 mg de Medrol. Il s’agit d’un patient bien entouré et son entourage est demandeur d’un traitement. Qu’auriez-vous proposé ?
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Cas a discuter
Processus occupant du diencéphale, que biopser ?
Pr Damien Ricard
- Neurologue - HIA Percy - Clamart le 10 juin 2009
Patient, 53 ans, d’origine algérienne, hospitalisé pour troubles du comportement d’installation rapidement progressive. Antécédents : diarrhées récidivantes anciennes (plusieurs FOGD et coloscopie) ayant fait porter le Dc de maladie coeliaque (régime sans Gluten depuis 1996), colectomie droite en 2002 pour syndrome tumoral non cancéreux.
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Cas Clinique
Source : Anocef - Spéciale glioblastome septembre 2020
Indomptable glioblastome
Dr Yordanka Nikolova Yordanova
- HIA Percy - Clamart le 4 septembre 2020
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Cas Clinique
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo avril 2020
Une drôle de tumeur
Dr Thibault De Joybert
- Neurochirurgien - Hôpital Sainte-Anne - Paris le 20 avril 2020
Enfant de 1 mois présentant une exophtalmie unilatérale. Antécédents : Prématuré né à 28SA+1j (pré-éclampsie maternelle) Poids de Naissance : 950g (P32) / PCN : 24,5cm (19ème percentile) / Taille : 35cm Bilan prématurité : ETF normale, EEG : rares pointes isolées frontales gauches Clinique : Exophtalmie unilatérale, réductible
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Cas Clinique
Tumeur rare de la région pinéale
Dr François-Léopold Maison
- Clamart le 4 novembre 2019
M. F., âgé de 44 ans, est résident au Gabon. Absence d’antécédent notable. Histoire de la maladie : 18/12 : céphalées + nausées + vomissements, puis diplopie à partir du 21/12. 22/12 : TDM + IRM cérébrales : « Tumeur cérébrale avec hydrocéphalie » Traitement sur place par corticoïdes et mannitol...
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Cas Clinique
Réaction aiguë et inhabituelle à l'irradiation encéphalique
Dr Marina Milic
- Oncologue - University College Hospital London, Queen Square Neurology Institute - Londres le 2 avril 2019
Données cliniques : - Patiente de 39 ans - Antécédents : crise inaugurale en 2001- Oligodendrogliome grade II temporal gauche - résection chirurgicale - Re-résection en avril 2013 - progression radiologique - Anapath. : oligodendrogliome anaplasique WHO III - Juillet 2013 : RT 56Gy 30# - 6 semaines
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Cas Clinique
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo janvier 2019
A cheval sur le Chiasma
Dr Julien Todeschi
- Neurochirurgien - Hôpital de Hautepierre - Strasbourg le 17 décembre 2018
• Femme de 65 ans • ATCD - Kyste arachnoïdien symptomatique (crises convulsives) - Schwannome du VIII (radiochirurgie gamma-knife 2 ans auparavant) • 2 semaines avant hospitalisation, apparition rapidement progressive - Réduction champ visuel, - Somnolence, - Polyurie, polydipsie.
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Cas Clinique
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo juillet 2018
Poupées russes
Mme Emilie Aloy
- CHU - Montpellier le 24 avril 2018
- Femme de 46 ans - Sans antécédents - Admise aux urgences après 2 crises généralisées - Examen clinique normal Quel est votre diagnostic ? Que proposez-vous ?
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Cas Clinique
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo janvier 2018
Céphalées, perte de poids chez un jeune adulte
Dr Victor Basse
- CHRU Brest - Brest le 12 janvier 2018
- Patient de 24 ans sans antécédents particuliers. - Depuis environ 10 mois, vomissements matinaux soulageant des céphalées frontales dans un contexte de perte de poids. - Syndrome cérébelleux statique. - Diplopie horizontale binoculaire, nystagmus, paralysie de la verticalité...
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Cas Clinique
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo novembre 2017
Une tumeur cérébrale à décrypter
Dr Alexandre Meynard
- CHU Dupuytren - Limoges le 4 septembre 2017
Histoire clinique • Patient de 18 ans • Antécédents : - Maladie de Lyme 2013 - Retard mental léger Consultation Neurochirurgie fin août 2016 pour : Diplopie + strabisme sur VI droit depuis mars 2016 Céphalées bifrontales intenses dans les semaines suivantes, secondairement résolutives...
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Cas Clinique
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo juillet 2017
Une localisation trompeuse
Dr Fatima Zohra Guettaf
- Centre Anti Cancer ; Faculté de Médecine Université Blida 1 - Blida le 31 mai 2017
Patiente âgée de 27 ans, mère d’un enfant sans ATCD neurologiques particuliers, hospitalisée en neurochirurgie le 20/11/2016 pour un syndrome d’HIC, épilepsie pariétale, un flou visuel, vertiges, paresthésies et faiblesse musculaire. Examen neurologique : - hémiparésie brachio-crurale gauche - IK 90% Quels examens demanderiez-vous ?
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Cas Clinique
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo mars 2017
Une histoire (Hi)Stone
Dr Charlotte Bronnimann
- Neurologue - CHU - Bordeaux le 6 mars 2017
Mr T., 42 ans - Se présente pour diplopie en octobre 2013, évoluant progressivement depuis quelques jours - Pas d’antécédent notable ni de traitement - Examen clinique : atteinte du VI droit - Score OMS 1
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HAS
ALD n°16 - Maladie de Parkinson
le 30 juillet 2009
L’objectif de ce guide est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome parkinsonien dégénératif ou secondaire non réversible, admis en ALD au titre de l'ALD 16.NB : Le guide médecin a été traduit en anglais.
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HAS
Prise en charge des surdosages, des situations à risque hémorragique et des accidents hémorragiques chez les patients traités par antivitamines K en ville et en milieu hospitalier
le 30 juillet 2009
L’objectif principal est de réduire la morbi-mortalité des accidents liés aux AVK, grâce à la diffusion de stratégies de prise en charge des situations à risque ou des accidents hémorragiques.Les recommandations portent sur les conduites à tenir en cas de surdosage asymptomatiques, d'hémorragies spontanées ou traumatiques ou bien vis-à-vis du traitement par AVK en cas de chirurgie ou d'acte invasif.
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HAS
Pertes de connaissance brèves de l’adulte : prise en charge diagnostique et thérapeutique des syncopes
le 30 juillet 2009
Le champ des recommandations concerne les pertes de connaissance brèves de l’adulte.Elles abordent plus précisément la prise en charge diagnostique et thérapeutique des syncopes, définies comme une perte de connaissance, à début rapide, de durée généralement brève, spontanément résolutive, s’accompagnant d’une perte du tonus postural, avec un retour rapide à un état de conscience normal. Elles sont dues à une hypoperfusion cérébrale globale et...
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HAS
Diagnostic et prise en charge de la maladie d'Alzheimer et des maladies apparentées
le 29 juillet 2009
Ces recommandations ont pour objectifs d'homogénéiser les pratiques en matière de diagnostic et de prise en charge (interventions médicamenteuses et non médicamenteuses, suivi) des patients ayant une maladie d’Alzheimer ou une maladie apparentée. Elles n'abordent pas la question de la fin de vie.Les principales questions traitées sont les suivantes :le diagnostic de la maladie d'Alzheimer et des démences non Alzheimer les plus fréquentes, les traitements médicamenteux spécifiques et celui des symptômes...
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HAS
Prévention vasculaire après un infarctus cérébral ou un accident ischémique transitoire
le 30 mai 2008
Ces recommandations portent sur la prise en charge de la prévention de l’ensemble des événements vasculaires (accident vasculaire cérébral, infarctus du myocarde et décès vasculaire), parce que l’infarctus cérébral confère non seulement un risque élevé de récidive, mais aussi un risque conséquent d’infarctus du myocarde et de décès d’origine vasculaire.Elles s’appliquent aux AIT dès que le diagnostic est établi et aux infarctus...
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HAS
Prise en charge diagnostique des neuropathies périphériques (polyneuropathies et mononeuropathies multiples
le 30 octobre 2007
L’objectif général de ce travail est de diminuer les errances diagnostiques en cas de suspicion de neuropathie périphérique, notamment en facilitant l’orientation des patients (adultes et enfants) et en leur proposant une prise en charge diagnostique adaptée en fonction des différentes étiologies possibles.Les questions abordées sont les suivantes : Quand suspecter une neuropathie périphérique ? Quels sont les principaux éléments typologiques, cliniques et...
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HAS
ALD n°1 - Accident vasculaire cérébral
le 30 mai 2007
L’objectif de ce guide est d’expliciter, pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients admis en ALD au titre de l'ALD 1 : accident vasculaire cérébral (AVC). NB :Un guide patient a été réalisé à la suite du guide médecin.
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HAS
ALD n° 9 - Sclérose latérale amyotrophique
le 30 mai 2007
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter, pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade admis en ALD au titre de l’ALD 9 : sclérose latérale amyotrophique (SLA).NB : La liste des actes et prestations a été actualisée en décembre 2008
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HAS
ALD n°9 - Epilepsies graves
le 30 mai 2007
L’objectif de ce guide est d’expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD pour épilepsie grave au titre de l’ALD 9 : Formes graves des affections neurologiques et musculaires (dont myopathie), épilepsie grave.NB : Un guide patient a été réalisé à la suite du guide médecin
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HAS
ALD n°25 - Sclérose en plaques
le 31 décembre 2006
L'objectif de ce guide médecin est d'expliciter, pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade admis en ALD au titre de l'ALD 25 : sclérose en plaques.NB :Un guide patient a été réalisé à la suite du guide médecin.
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Vos patients ont lu
Source : Neuroscoop.net - Myotonies mars 2026
« Téléthon : grâce à la thérapie génique, "la maladie de Sacha est figée, il est loin du fauteuil" »
le 1er avril 2026
RMC 6 décembre 2025« Avec le "sérum de super-soldat", tel son héros Captain America, le petit Sacha, 9 ans, peut continuer de marcher malgré sa myopathie de Duchenne. Il a bénéficié il y a 3 ans de la thérapie génique », fait savoir Léo Manson sur le site de RMC.
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Vos patients ont lu
Source : Neuroscoop.net - Myotonies mars 2026
« La dystrophie musculaire liée au gène
SNUPN
peut débuter à l’âge adulte »
le 1er avril 2026
AFM Télethon 17 novembre 2025« Une étude décrit la première fratrie présentant, de façon tardive, une dystrophie musculaire liée au gène SNUPN (qui inclut notamment la dystrophie musculaire des ceintures de type R29, ou LGMD R29) », fait savoir l’AFM Téléthon sur son site.
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Vos patients ont lu
Source : Neuroscoop.net - Myotonies mars 2026
« Grâce au Téléthon, une avancée qui pourrait changer la vie des enfants atteints de la maladie de Duchenne »
le 1er avril 2026
« Depuis 2021, les chercheurs des hôpitaux universitaires tentent de soigner la myopathie de Duchenne, une maladie génétique qui provoque une dégénérescence des muscles », indique Lune Hornn sur le site de France Télévisions. « Un travail qui produit des résultats prometteurs, des essais cliniques sont en cours », révèle la journaliste.
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Vos patients ont lu
Source : Neuroscoop.net - Myotonies mars 2026
« Téléthon. "Vivre à fond” : atteinte de la maladie de Steinert, Juliane, 36 ans s'accroche à la vie tant que ses jambes la portent »
le 1er avril 2026
« Le 39e Téléthon aura lieu les 5 et 6 décembre 2025 pour récolter des fonds et faire avancer la recherche contre les maladies génétiques. Juliane est atteinte depuis la naissance de la maladie de Steinert. Elle s’attend à perdre l’usage de ses jambes, mais croque la vie en attendant », indique Sophie Courageot sur le site de France Info.
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Vos patients ont lu
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo mars 2026
« Alzheimer : cette boisson du quotidien réduit le risque de 20%, selon Jimmy Mohamed »
le 31 mars 2026
Gala 28 mars 2026 « Invité sur RTL, le docteur Jimmy Mohamed a notamment mis en lumière les bienfaits d’une boisson très populaire : le café. Déjà reconnu pour ses effets protecteurs sur le système cardiovasculaire, il pourrait également contribuer à préserver les fonctions cognitives sur le long terme », indique Sarah Pereira dans Gala.
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Vos patients ont lu
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo mars 2026
« "Il s'agit de la première étude à faire la distinction" : cette activité (que vous pouvez pratiquer en étant assis) peut prémunir contre Alzheimer »
le 31 mars 2026
« A la fin de la journée, on a tous le même réflexe : se poser sur le canapé, attraper la télécommande et chercher un programme qui nous détendra à la télé. Pourtant, selon une étude suédoise récente, si l'on remplaçait ces heures d'activité sédentaire passive par une autre activité sédentaire plus active, comme la lecture, cela pourrait réduire le risque de démence », fait savoir Catherine Cordonnier dans Top Santé.
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Vos patients ont lu
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo mars 2026
« Autisme et Parkinson : une étude révèle un risque six fois plus élevé et un lien inédit avec la dopamine cérébrale »
le 24 mars 2026
« Plusieurs études montrent que les adultes autistes présentent un risque de maladie de Parkinson nettement accru. Une nouvelle imagerie de la dopamine cérébrale bouscule désormais les pistes des chercheurs », indique Top Santé.
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Vos patients ont lu
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo mars 2026
« Un test par écouvillon nasal permet de détecter les premiers signes de la maladie d'Alzheimer »
le 24 mars 2026
« Selon une étude [menée par des chercheurs de Duke Health et publiée dans la revue Nature Communications], analyser des cellules nerveuses et immunitaires pourrait permettre de poser un diagnostic précoce de la maladie », indique Johanna Amselem dans Santé Magazine.
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Vos patients ont lu
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo mars 2026
« Si vous avez consommé cette boisson étant jeune, vous avez plus de risques de développer Alzheimer »
le 24 mars 2026
« Une étude de l’Université du Massachusetts Amherst, menée chez la souris et publiée dans la revue Alcohol, Clinical and Experimental Research, montre que les excès en la matière à l'adolescence ou à l'âge adulte peuvent laisser des traces durables dans le cerveau, même chez les personnes ayant arrêté de boire depuis longtemps. En cause : un duo alcool et stress qui altèrerait les circuits de la décision », fait savoir Raphaëlle de Tappie dans Top Santé.
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Vos patients ont lu
Source : NeuroScoop.net - Actu'Hebdo mars 2026
« Des chercheurs veulent utiliser des bactéries pour produire un médicament contre Parkinson à partir de plastique »
le 24 mars 2026
« Selon une nouvelle étude, des bactéries modifiées parviendraient à convertir le plastique des bouteilles en un traitement de première ligne contre la maladie de Parkinson », fait savoir Auriane Polge dans Science & Vie.
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