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Le site de la neurologie
neuroscoop.net
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La newsletter « Actualité sur la prise en charge des myotonies dystrophiques ou non dystrophiques »
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| Cher(e)
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Pour cette nouvelle newsletter consacrée à la prise en charge de la myotonie, nous avons le plaisir d’accueillir en interview le Pr Catherine Sarret, pédiatre à Clermont-Ferrand, qui va nous parler des pratiques de prescription médicamenteuse chez l’enfant. Elle est dernière auteure d’un travail collaboratif national sur l’utilisation de la méxilétine en pédiatrie (MEXI-PEDI survey).
Dans les articles commentés, le Dr Jean-Baptiste Noury nous parlera justement d’une présentation myotonique classique chez l’enfant et plus trompeuse chez l’adulte : le spasme laryngé… |
| Par le Dr Céline Tard (Hôpital Roger Salengro, Lille) |
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| Comité de rédaction |
Rédactrice en chef
Dr Céline Tard, Lille
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Rédacteurs
Dr Gaëlle Gousse, Saint-Etienne
Dr Blandine Acket, Toulouse
Dr Jean-Baptiste Noury, Brest |
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Par le Dr Jean-Baptiste Noury - Neurologue - CHRU - Brest - Publié le 1er avril 2026.
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| Les myotonies non dystrophiques sont des canalopathies musculaires causées par des variants pathogènes dans les gènes SCN4A (canal sodique) ou CLCN1 (canal chlore). Les myotonies sodiques sont parfois responsables de formes sévères avec spasmes laryngés, essentiellement décrites chez les nourrissons. Les auteurs présentent ici un cas de début adulte de myotonie avec spasme laryngé liée à un digénisme SCN4A et CLCN1. |
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Article commenté :
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Severe Adult-Onset Non-Dystrophic Myotonia With Apnea and Laryngospasm Due to Digenic Inheritance of SCN4A and CLCN1 Variants: A Case Report
M Tugizova, M Margeta, M Richie et al.
Neurol Genet. 2024 ; 11(1):e200223.
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| Muscles et jonctions neuro-musculaires
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| Dysfonctionnement du canal sodique voltage-dépendant NaV1.4 du muscle squelettique, dans le syndrome de mort subite du nourrisson : une étude cas-témoins |
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Par le Dr Gaëlle Gousse - Pédiatre - Hôpital Nord - Saint-Priest-en-Jarez - Publié le 1er avril 2026.
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| Le syndrome de mort subite du nourrisson correspond au décès non attendu et sans étiologie retrouvée d’un enfant considéré comme en bonne santé, survenant le plus souvent entre 2 et 4 mois. C’est une des causes principales de décès en période post-natale. Des facteurs de risque extrinsèques et intrinsèques ont été identifiés (prématurité, sexe masculin, couchage sur le ventre…) mais le décès semble lié à une réponse inadaptée de l’organisme à une situation hypoxique. |
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Article commenté :
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Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study.
R Männikkö, L Wong, DJ Tester et al.
Lancet. 2018 ; 391(10129):1483-1492.
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| Muscles et jonctions neuro-musculaires
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| 287ᵉ atelier international de l'ENMC : harmonisation et analyse fédérée des registres de dystrophie myotonique pour modéliser les trajectoires hétérogènes de la maladie |
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Par le Dr Blandine Acket - Neurologue - CHU - Toulouse - Publié le 1er avril 2026.
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| La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie neuromusculaire multisystémique progressive complexe et très hétérogène dans sa présentation. Les registres existants contiennent des informations sur plus de 10.500 patients mais sont actuellement trop fragmentés et non harmonisés, ce qui limite leur utilité pour la modélisation des trajectoires de la maladie et la facilitation de la recherche clinique. |
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Article commenté :
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287th ENMC international workshop: Harmonization and federated analysis of myotonic dystrophy registries to model heterogeneous disease trajectories. Hoofddorp, the Netherlands, 28-30 March 2025
LA la Fontaine, D van As, G Bassez et al.
Neuromuscul Disord. 2026 Jan:58:106257.
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| Accès aux médicaments de la myotonie chez l'enfant |
| Pr Catherine Sarret - Pédiatre - CHU - Clermont-Ferrand |
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Vos patients ont lu
Revue de presse rédigée par Nathalie Churlet
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| « Téléthon : grâce à la thérapie génique, "la maladie de Sacha est figée, il est loin du fauteuil" »
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RMC 6 décembre 2025
« Avec le "sérum de super-soldat", tel son héros Captain America, le petit Sacha, 9 ans, peut continuer de marcher malgré sa myopathie de Duchenne. Il a bénéficié il y a 3 ans de la thérapie génique », fait savoir Léo Manson sur le site de RMC. |
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| « Téléthon. "Vivre à fond” : atteinte de la maladie de Steinert, Juliane, 36 ans s'accroche à la vie tant que ses jambes la portent »
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| France Info 6 décembre 2025 |
| « Le 39e Téléthon aura lieu les 5 et 6 décembre 2025 pour récolter des fonds et faire avancer la recherche contre les maladies génétiques. Juliane est atteinte depuis la naissance de la maladie de Steinert. Elle s’attend à perdre l’usage de ses jambes, mais croque la vie en attendant », indique Sophie Courageot sur le site de France Info. |
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| « Grâce au Téléthon, une avancée qui pourrait changer la vie des enfants atteints de la maladie de Duchenne »
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| France TV Info 6 décembre 2025 |
| « Depuis 2021, les chercheurs des hôpitaux universitaires tentent de soigner la myopathie de Duchenne, une maladie génétique qui provoque une dégénérescence des muscles », indique Lune Hornn sur le site de France Télévisions. « Un travail qui produit des résultats prometteurs, des essais cliniques sont en cours », révèle la journaliste. |
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| « La dystrophie musculaire liée au gène SNUPN peut débuter à l’âge adulte »
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AFM Télethon 17 novembre 2025
« Une étude décrit la première fratrie présentant, de façon tardive, une dystrophie musculaire liée au gène SNUPN (qui inclut notamment la dystrophie musculaire des ceintures de type R29, ou LGMD R29) », fait savoir l’AFM Téléthon sur son site. |
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Directeur de la publication : Thierry Klein
Directrice des rédactions : Dr Caroline Reitz
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